El síndrome de Möbius es una malformación congénita que cursa con parálisis del VII par craneal no progresiva con signos y síntomas característicos que incluyen dificultad en la deglución, alteraciones en el habla, incompetencia labial, limitaciones en los movimientos oculares y parálisis facial que puede ser uni o bilateral y como consecuencia resulta en una cara inexpresiva.

No hay tratamiento prenatal vigente a causa de su etiología desconocida, por lo cual el tratamiento es posnatal por medio de reanimaciones fisonómicas que restauren la mímica facial. Algunas técnicas descritas para reanimación son la transferencia muscular del músculo temporal, transferencias musculares regionales, injertos nerviosos faciales cruzados, neurorrafias al nervio maseterino y a otros nervios faciales con neurotizaciones de colgajos microquirúrgicos que tienen como objetivo principal devolver la expresión y función facial.

Existen algunas clasificaciones que describen las regiones afectadas a nivel de los pares craneales, las extremidades, las anomalías faciales asociadas y alteraciones torácicas.
En este artículo se presenta un nuevo sistema de clasificación basados en la severidad y variabilidad de la presentación clínica en pacientes con síndrome de Möbius que agrupa otras clasificaciones previamente descritas, teniendo en cuenta todos los sistemas afectados en este síndrome. Adicionalmente se exponen algunos casos manejados en el servicio con reanimaciones faciales unilaterales y bilaterales con colgajo microquirúgico de gracilis neurotizado, algunos casos en un mismo tiempo quirúrgico.

Abstract

Moebius syndrome is a congenital malformation with non-progressive paralysis of VII cranial nerve with characteristic symptoms and clinical sings including difficulty swallowing, changes in speech, lip incompetence, limitations on eye and facial movements. It may be with uni or bilateral paralysis and consequently results in an expressionless face. There is no existing prenatal treatment because of their unknown etiology, so treatment is postnatal with facial reanimations that restore facial mimicry. Some techniques for facial reanimation are muscle transfer of the temporal muscle or regional muscle transfers, cross facial nerve grafts, masseteric and other facial nerve neurorrhaphies with neurotizaciones of microsurgical flaps that have as main goal return expression and facial function.

There are some classifications that describe areas affected at the level of the cranial, extremities, associated facial anomalies and thoracic disorders. In this article we present a new classification system based on the severity and variability of the clinical presentation in patients with Möbius syndrome comprising other previously described classifications taking into account all systems affected in this syndrome. Additionally we presents some clinical cases treated in our service with unilateral and bilateral facial reanimations with gracilis neurotized microsurgical flap, some cases in the same surgical time.

Introducción

El síndrome de Möbius se caracteriza por una parálisis con-génita no progresiva del VI y VII par, que puede ser simétrica o asimétrica con una prevalencia de 0,002%. Son frecuentes las alteraciones respiratorias y la deglución por disfunción del tron-co cerebral. La causa es hasta ahora desconocida pero las mal

formaciones del romboencefalo y la isquemia en el primer tri-mestre de gestación son algunas hipótesis etiológicas.1

La mayoría de los casos del síndrome de Möbius son espo-rádicos, sin embargo hay algunos casos familiares reportados. A pesar de los criterios diagnósticos de parálisis del nervio abducens o VI y del nervio facial o VII par craneal, la presencia de alteraciones en la deglución y la respiración obligan a un manejo prioritario en el periodo posnatal. En cuanto a la etiolo-gía isquémica el período crítico para el síndrome de Möbius está entre la quinta y octava semana de gestación por un cam-bio del flujo sanguíneo al tronco cerebral de la arteria carótida hacia un flujo de la arteria vertebral, a través de la arteria subclavia que lleva a un flujo retrogrado en la arteria basilar, produciendo insuficiencia arterial en el tronco encefálico y las extremidades. Se han reportado algunos casos de calcificacio-nes en el tronco cerebral secundario al déficit vascular.1

El diagnóstico diferencial se hará con otras anomalías con parálisis facial y otros pares craneales como son: la disgenesia del tronco cerebral y la displasia póntica con algunas diferen-cias con el síndrome de Möbius como son la apraxia ocular, la ausencia de la parálasis del abducens, el reflejo maseterino y los signos piramidales presentes en la disgenesia del tronco cerebral, además de la ausencia de la hipoplasia del tronco en-cefálico en la resonancia magnética nuclear (RMN). En la displasia póntica hay lesiones pontocerebelosas en la RMN, anomalías vertebrales segmetarias y pérdida auditiva. La asfixia perinatal es otra de las condiciones a diferenciar que se presen-ta con parálisis facial sin parálisis del abducens y en algunos casos, con lesiones evidentes en la RMN a nivel del tronco cerebral, de los ganglios basares y el tálamo.1

Otros diagnósticos diferenciales se harán con la microsomia hemifacial, caras asimétricas con el llanto, la malformación de CHARGE que consiste por sus siglas en presencia de colobomas, defectos cardiacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento, alteraciones genitales con malformaciones auriculares. Por últi-mo la paresia del desarrollo facial hereditaria en la mayoría de los casos unilateral es otra entidad a ser considerada.8

Una característica del síndrome Möbius es la diversidad en su presentación clínica y en el grado de severidad, siendo en la mayoría de los casos bilaterales pero aun así pudiendo ser asimétricos con distintos grados de severidad. Verzijl y cols. reportaron paresia unilateral en un 8% y en un 3% parálisis del nervio abducens o VI par craneal.1,6,7

El diagnóstico del síndrome de Möbius es clínico con la eva-luación de cada uno de los pares craneales. Se evalúa el primer par con la pérdida olfatoria, el segundo con campos visuales, el tercero con movimientos verticales hacia arriba y abajo, la reactividad pupilar y la presencia de ptosis. El cuarto par con la presencia de diplopia, el quinto con la sensibilidad facial, el refle-jo corneal y los movimientos de la masticación y el sexto con la ausencia de la desviación externa del ojo. El séptimo par con la pérdida del tono muscular facial, pérdida del cierre palpebral, pérdida del gusto en 2/3 anteriores de la lengua y el signo de Bell. El octavo con la presencia de sordera sensorial y de nistagmus. El noveno por la pérdida del reflejo de la arcada, el décimo con la elevación simétrica del velo del paladar y el tono de las cuerdas vocales, el onceavo con la debilidad a nivel del hombro y por último el doceavo par con la desviación o lateralización de la lengua.3

El tratamiento de estos pacientes debe ser multidisciplinario que incluya un manejo quirúrgico, terapia física y tratamiento psicológico. El manejo quirúrgico ha evolucionado de métodos dinámicos y estáticos para devolver la competencia labial, la expresividad facial y mejoría del lenguaje. Pero con el adveni-miento de la microcirugía, nuevas técnicas de transferencias nerviosas y musculares son la elección, siendo el colgajo microquirúrgico de músculo grácilis con neurotización a ner-vios faciales una de las técnicas más utilizadas según casos uni y bilaterales. Las reanimaciones faciales se pueden realizar en forma separada con un intervalo de 6 meses entre cirugías o simultánea en un mismo tiempo quirúrgico.4

Materiales y métodos

Se presentan algunos casos clínicos manejados con reanimaciones faciales microquirúrgicas en el servicio de ciru-gía plástica del Hospital de San José, en el periodo comprendi-do entre enero del año 2011 hasta enero del 2015.

Casos clínicos y resultados

Caso clínico 1

Paciente de 8 años de género femenino con síndrome de Möbius clásico bilateral que consulta en noviembre del 2011. Se le realizó reanimación facial bilateral con colgajo grácilis en dos tiempos quirúrgicos con neurotización a nervio maseterino bilateral. En el seguimiento posoperatorio se consigue una son-risa espontánea con muestra de piezas dentales. Durante el seguimiento a los 12 meses posoperatorios, se consigue una sonrisa con boca parcialmente abierta (Figuras 1 A, B).

Figura 1. A) Fotografía preparatoria a reanimación facial bilateral con colgajo microquirúrgico de gracílis bilateral; B) Posoperatorio de 12 meses.

Caso clínico 2

Paciente de 7 años que consulta en el año 2007 con síndro-me de Möbius clásico unilateral derecho. Se le realizó colgajo microquirúrgico de grácilis con neurotización a rama motora del masetero. Posterior a la terapia física se consigue una adecuada simetría de ambas comisuras labiales con sonrisa espontánea dinámica y con poca utilización de masticatorios a los 8 años posoperatorios (Figuras 2 A, B, C, D).

Caso clínico 3

Paciente de 9 años con diagnóstico de síndrome de Möbius clásico unilateral izquierdo. Se le realizó reanimación facial con colgajo microquirúrgico de grácilis con neurotización a nervio maseterino, requiriendo nuevamente reanimación facial con colgajo temporal ortodrómico con inserción a modiolo. Poste-rior a sesiones de terapia física se consigue una simetría de ambas comisuras en reposo con una asimetría de sonrisa leve (Figuras 3 A, B).

Discusión

En 1880, Von Graefe y cols. describieron por primera vez la parálisis facial bilateral en asociación a limitación de los movi-mientos oculares. Posteriormente Möbius en 1888 agrupó las parálisis faciales congénitas y la parálisis del VI y VII par cra-neal en una sola entidad heterógena.5,6 El síndrome de Möbius se ha asociado a otros síndromes como el de Poland, el autismo, el síndrome de Kallmann y el hipopituitarismo. Richard y Baraitser enfatizaron en las características en las extremidades y el tronco cerebral en adición a la parálisis facial y del nervio abducens; sin embargo no se han encontrado asociaciones entre el compromiso de las extremidades y el grado de compro-miso de los pares craneales1,5

Se pueden presentar también otras alteraciones faciales como labio y paladar hendido, micrognatia, microftalmia, atrofia lingual, úvula bífida, hipodontia y maloclusiones, así como otras malformaciones relacionadas con el primero y segundo arco braquial que varían entre diferentes grados de microtia y micrognatia, características comunes con la microsomia hemifical con disfunción o incluso anquilosis de la arti-culación temporomandibular en un 70%. Se reporta in-suficiencia velofaríngea simétrica o asimetría del velo del paladar y alteraciones deglutorias en 24% de los pacientes.6 A nivel del tórax, escoliosis en un 19% y otras malformaciones como hipoplasia del músculo tem-poral con ausencia del reflejo de arcada en un 75% de los casos. Adicionalmente alteraciones en el desarrollo mamario y deficiencias a nivel de la articulación del hombro y ausencia de la escápula, características que se superponen con el síndrome de Poland en un 30% de los casos con alteraciones en el miembro superior.1

Figura 2. A) Fotografía preoperatoria a colgajo gracilis neurotizado a rama motora maseterina. B) Neurotización a rama motora maseterina. C, D)Posoperatorio a los 8 años.

Se han descrito varias clasificaciones que intentan agrupar las alte-raciones faciales y de las extremidades en el síndrome de Möbius. Abramson y cols. describieron una clasificación basados en el grado de severidad, y Terzis y cols. hicieron una modificación para agrupar los pares craneales afectados con un enfoque de tratamiento microquirúrgico según el caso.2,3

La clasificación de Abramson, Mulliken y cols. agrupó las características del síndrome de Möbius en un acrónimo CLUFT. Concentra los pares craneales afectados describiéndolos con la letra C, las extremidades inferiores con la letra L, los miembros superiores con U, alteraciones faciales asociadas con la letra F, y torácicas con la letra T, con una calificación de 0 a 3 con la adición de la letra B si es bilateral.2 La clasificación de Terzis y cols. adiciona a la clasificación de Abramson la afectación de otros pares craneales aparte del VI y VII, enfocado en el trata-miento microquirúrgico. Los clasifica en dos grados de severi-dad en parálisis facial completa bilateral e incompleta bilateral. La forma completa bilateral la subdivide en cuatro grados se-gún los pares craneales afectados. Con parálisis del V y XII propone una neurotización del colgajo microquirúrgico, ya sea grácilis o pectoral al XI par con injerto nervioso. Con parálisis del XI y XII neurotización del músculo grácilis con injerto ner-vioso, con neurorrafia termino-lateral al V par. Cuando hay parálisis del V y XII neurotización del colgajo de grácilis al XII con neurorrafia termino-lateral y cuando hay parálisis del V, XI, XII neurotización del colgajo libre elegido con injerto nervioso a la rama ipsilateral de C7. Finalmente cuando es una parálisis in-completa bilateral injerto nervioso facial cruzado y colgajo microquirúrgico3,9-12.

Se realizará un mapeo electrofisiológico de los posibles ner-vios motores donantes del V par el músculo temporal, masetero, del VII el músculo frontal, orbicular de los labios, cigomático mayor, los músculos represores y el platisma. Del XI el esternocleidomastoideo y trapecio y del XII la lengua ipsilateral.3

Se propone una nueva clasificación basada en las anterior-mente descritas por Abramson, Mulliken y cols., y Terzis y cols. basados en el grado de la parálisis del VI y VII par craneal o parálisis completa o incompleta, la asociación a parálisis de otros pares craneales fuera de los clásicos VI y VII, además de la especificación de la rama facial afectada en casos incomple-tos del VII par. En todos los casos describiendo si es bilateral (B) o unilateral (U). Basados en esta clasificación se puede especificar los grupos musculares afectados y sus diferentes variaciones en asociación con otros pares craneales fuera del VI y VII que finalmente se traduce en opciones terapéuticas más dirigidas y esquematizadas.

En esta clasificación se proponen tres grandes grupos, ungrupo el Möbius clásico que puede ser unilateral o bilateral, un grupo Möbius incompleto o parcial que se clasifica en grado I y II con o sin alteración del VI par respectivamente. Y un último grupo Möbius-like con compromiso del VII par asociado a otro par craneal fuera del clásico VI par, dividido en tres gra-dos. El grado I son los casos incompletos de parálisis del VII incorporado a otro par craneal, el grado II son los casos de parálisis del VII completa, igualmente asociado a otro par cra-neal y finalmente, el grado III o multicraneal que corresponde a parálisis completa del VII par, asociado a 2 o más pares craneales (Tabla 1).

Este nuevo esquema de tipificación agrupa las dos clasifi-caciones más utilizadas del síndrome de Möbius y describe tres nuevos grados de la forma Möbius-like hasta el momento no reportados en la literatura. La forma Möbius-like es quizá la más común y de más difícil diagnóstico por su gran variabilidad clínica, con muchos casos subdiagnosticados o jamás recono-cidos. Se consideró que la tipo Möbius-like requería una subdi-visión dentro de una nueva clasificación que esclareciera la clínica y etiopatogenia de esta forma de presentación no clási-ca. Adicionalmente gracias a este nuevo esquema de clasifica-ción, se puede estadificar el grado de compromiso del VII parcraneal y sus posibles asociaciones a otros pares craneales con el objetivo principal de enfocar la mejor técnica de simetrización o reanimación facial según el caso y la identifica-ción de los nervios candidatos a neurotización.

La clasificación que hemos propuesto esclarece los tres ti-pos de presentación clínica del síndrome de Möbius y los sub-divide en grados según la severidad de la parálisis y los pares craneales afectados, además de hacer la salvedad en todos los casos, de la región anatómica afectada o si es uni o bilateral por medio de una sigla, y finalmente teniendo en cuenta las ya conocidas siglas para compromiso extracraneal LUFT.2,3

No hay consenso sobre la edad ideal de inicio de trata-miento quirúrgico, sin embargo es de común acuerdo el trata-miento en los pacientes con síndrome de Möbius en edades tempranas. Algunos autores señalan como edad mínima 5 años de edad por la cooperación del paciente. Las ventajas de un tratamiento temprano van desde un mejor desarrollo psicosocial a incluso casos de plasticidad cerebral con reorganización cortical y nuevas funciones nerviosas aprendidas en los ca-sos de neurotizaciones al nervio maseterino. Lifchez y cols. reportaron dos casos de dos pacientes pediátricos con sín-drome de Möbius tratados con colgajo gracilis y neurotización a nervio maseterino. Después de la terapia física posoperatoria se logró una sonrisa con la boca abierta, ya que en estos casos se espera una sonrisa con activación masticatoria y cierre de la boca, esto último solo es explicado con procesos de plasticidad cerebral a pesar de no contar con literatura conclusiva actual.

Tabla 1.

Conclusiones

El manejo de los pacientes con síndrome de Möbius debe ser multidisciplinario, procurando un diagnóstico temprano en la primera década de la vida y disminuir así las secuelas psicociales. El diagnóstico y tratamiento tempranos tienen be-neficios neurológicos ampliamente conocidos en el proceso de plasticidad cerebral, siempre y cuando haya un tratamiento precoz.

Se ha hecho un esfuerzo hasta ahora por agrupar un síndro-me con un alto grado de variabilidad y expresividad fenotípica, de compromiso principalmente facial pero con formas poco co-munes de compromiso extracraneano. La gran gama de varia-bles clínicas pueden llevar a diagnósticos errados o peor aun a casos nunca diagnosticados. En la clasificación propuesta en este artículo se dividen en grados las formas incompletas del síndrome de Möbius y Möbius-like con una subdivisión en tres grados según las variables clínicas y las diferentes asocia-ciones a otros pares craneales. Este esquema de clasificación nunca antes se ha reportado en la literatura, ya que previamen-te se englobaban los distintos grados del Möbius incompleto y del Möbius-like en un solo grupo respectivamente. El objetivo de este reporte de casos es proponer un esquema único de clasificación, que lleven a un lenguaje estandarizado del sín-drome de Möbius, para una mejor comprensión de la entidad, que faciliten el diagnóstico y lleven a un tratamiento individualizado en cada caso.

Recibido para publicación: febrero 17 de 2015.
Revisado: febrero 2 de 2106.

* Cirujano plástico estético y reconstructivo. Cirujano de mano y microcirujano.
** Cirujano plástico estético y reconstructivo. Fellowship en Cirugía Craneofacial.
*** Residente de IV año de Cirugía Plástica Estética y Reconstructiva.

Servicio de Cirugía Plástica Estética, Reconstructiva, Maxilofacial y de la Mano. Hospital de San José. Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud. Bogotá, Colombia.

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